Se trata de una alteración genética que aparece cuando hay una pérdida total o parcial de un cromosoma X. Pero ésta condición por sí sola no implica necesariamente el diagnóstico como Turner, además ha de darse alguno de los rasgos clínicos asociados al síndrome. Sólo afecta a mujeres ya que en el sexo masculino la vida no sería posible con este trastorno.

Debido a la ley de protección de datos y a la falta de recursos hoy en día la asociación gallega no cuenta con cifras de diagnosticadas en nuestra comunidad. Sin embargo en Andalucía barajan una cifra de aproximadamente 10.000 mujeres en España.

El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Henry Turner que describió en 1938 los rasgos clínicos característicos: talla baja, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo (codo hacia afuera). El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad con solo ver a 7 niñas. Por ello el día mundial de este síndrome se hace coincidir con el de su nacimiento, el 28 de agosto de 1892.

Se cree que nace una niña Turner por cada 2.500 nacimientos femeninos, aunque hoy en día se estima también que muchos de esos embarazos no finalizarían por interrupción voluntaria ante un diagnóstico prenatal. Cuando esto sucede asaltan innumerables dudas y normalmente la persona encargada de dar el diagnóstico no es el mejor especialista para informar a los futuros padres sobre la decisión que han de tomar. Por ello, que la única asociación gallega sobre el síndrome en Galicia tenga repercusión permitiría a las familias gallegas que tengan que pasar por esa situación saber a dónde acudir. El doctor López Siguero, endocrino del Hospital de Málaga y el referente para el síndrome de Turner en nuestro país, dice sobre el diagnóstico en una introducción escrita para la web www.turnergalicia.org : “Es muy importante (…) que los padres se pongan en contacto con profesionales conocedores de este problema para que obtengan una información real sobre el mismo. Algunas niñas con la alteración genética no tiene ni tendrán nunca signos de Turner (los llamados mosaicos con porcentaje bajo) y su evolución no precisará de asistencia médica.”

No obstante la mayoría de los diagnósticos se hacen durante la infancia, y en algunos casos desafortunadamente llegan a edades tardías próximas a la pubertad donde ya se ha perdido un tiempo precioso a la hora de paliar síntomas del Turner como la talla baja. Con el diagnóstico tardío también se inflinge a las familias el sufrimiento innecesario de ir dando palos de ciego buscando respuestas a síntomas en sus hijas para los que los facultativos no han encontrado una respuesta clara.

Citando de nuevo al doctor Siguero para hacernos una mejor idea de en qué consiste el Turner y cuáles son las necesidades de las pacientes: “Las niñas o mujeres con síndrome de Turner pueden tener afectación de distintos órganos: corazón, tiroides, falta de crecimiento, función ovárica, pérdida auditiva, estrabismo, etc. Por esta razón necesitan una ayuda de diferentes especialistas coordinados por un endocrinólogo pediátrico y en su vida adulta por uno de adultos o un internista con la importante participación de un ginecólogo. Todas las alteraciones son tratables y en muchos casos con buenos resultados.”

La asociación “Turner Galicia” quiere aprovechar este día para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad, ya que como en el caso de otras enfermedades con baja frecuencia, muchas veces el desconocimiento lleva a situaciones de rechazo, incluso en el seno de las familias de las niñas y mujeres afectadas, que prefieren “esconderlo” a hablar abiertamente de ello, al contrario que de otras cuestiones de salud que puedan ser más graves que el Turner en muchos casos, como algunos tipos de diabetes. Para empezar la palabra “síndrome” tiene connotaciones negativas y tiende a identificase con alguien que tiene retraso mental, cuando lo que quiere denominar “es un conjunto de signos que afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos, que permiten una agrupación entre ellos, para darnos un diagnóstico. Este diagnóstico es muy útil porque permite buscar anomalías ocultas, predecir problemas futuros y si es posible, iniciar medidas terapéuticas.” El Turner no conlleva una discapacidad intelectual, aunque sí se hayan descrito algunos problemas de aprendizaje en áreas muy concretas como la aritmética y problemas visoespaciales.

En estos casos las asociaciones o grupos de apoyo juegan un papel importante a la hora de buscar una atención adecuada a las familias implicadas. En España hay tres asociaciones dedicadas al síndrome de Turner: Alejandra Grandes en Salamanca, la pionera, Asociación Síndrome de Turner Andalucía, con sede en Málaga y Turner Galicia, que a pesar de constituirse antes que ésta aún no ha logrado llegar a las familias afectadas por el síndrome para unir fuerzas.

Con motivo del día mundial del síndrome de Turner varias ciudades españolas como Madrid, Barcelona, Málaga y Salamanca iluminarán de rosa un monumento. En Galicia será Vigo, sede fundacional de la Asociación de Turner Galicia, en donde su fuente de la calle Aragón se iluminará de rosa y será punto de encuentro de varias familias afectadas por el síndrome para reivindicar este día. La asociación gallega quiere además aprovechar la ocasión no sólo para informar a la sociedad sobre la existencia del Turner, sino también para hacer un llamamiento a las familias de las niñas Turner de nuestra Comunidad y a todas las mujeres Turner gallegas a que se pongan en contacto con la asociación “porque la unión hace la fuerza”. “Es muy difícil presentarse ante cualquier autoridad o medio de comunicación sin tener una idea de a cuantas personas podemos representar, y para seguir haciendo la labor que hemos hecho hasta el momento, la de informar a las familias ante un diagnóstico, necesitamos más experiencias que únicamente la nuestras”, afirman desde la asociación.

Para ponerse en contacto con la asociación pueden hacerlo a través de nuestra web http://www.turnergalicia.org/
Todas las citas del doctor J. P. López Siguero están extraídas de su manual “Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner” que se puede consultar en línea de manera gratuita en el siguiente enlace http://www.seep.es/infopaciente/libro_sindrome_de_turner.pdf