La ONCE y la Universidade de Vigo han unido fuerzas en un acuerdo de colaboración para impulsar el proyecto de investigación "Alteración de la membrana mitocondrial en cegueras asociadas a ciliopatías. Determinación de nuevas dianas". Este proyecto está dirigido por la destacada catedrática Diana Valverde Pérez, subdirectora del Centro de Investigación en Nanomateriales y Biomedicina (CINBIO) de la Universidade de Vigo, quien también lidera el Laboratorio de Enfermedades Raras.

Las ciliopatías, un conjunto de enfermedades raras, se caracterizan por presentar defectos en la estructura o función del cilio primario, diminutas proyecciones similares a pelos que se extienden desde la membrana celular. Estas enfermedades, en su conjunto, afectan aproximadamente a una persona por cada 1.000 habitantes, y la similitud en sus síntomas dificulta enormemente un diagnóstico preciso.

La doctora Diana Valverde lidera la investigación enfocada en el Síndrome de Bardet-Biedl y el Síndrome de Alström, con el apoyo de la ONCE en su compromiso por la investigación en visión.

 

El enfoque de la investigación de la doctora Valverde, respaldada por la ONCE, se ha centrado en dos de estas ciliopatías: el Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) y el Síndrome de Alström (ALMS). Los pacientes que padecen estos síndromes presentan síntomas como obesidad y deficiencias neurosensoriales, incluyendo distrofia retiniana y pérdida de audición, entre otros.

La doctora Valverde explica: "Nuestros estudios han identificado el metabolismo mitocondrial como posible responsable de la variabilidad fenotípica de estos síndromes. Nuestro proyecto tiene como objetivo confirmar en modelos celulares la implicación de las mitocondrias en la expresión de las características clínicas y determinar el efecto del flavonoide baicalina, que se ha relacionado directamente con la respiración mitocondrial y la mejora del fenotipo patológico en pacientes obesos. La investigación del efecto de este compuesto en modelos celulares podría proporcionar información valiosa sobre su mecanismo de acción en la membrana mitocondrial, consolidando su interés como coadyuvante en otros tratamientos".