La asociación de enfermedades neuromusculares de Galicia afirma que el cribado neonatal debería realizarse en todas las comunidades

“Es lamentable que el cribado neonatal de algunas enfermedades neuromusculares se realice en función del lugar donde se nazca” asegura Manuel Rego, presidente de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Galicia, ASEM Galicia, porque de un diagnóstico precoz depende, en gran medida, la efectividad de los tratamientos aplicables y, por tanto, la calidad de vida de los pacientes.

La llamada “Prueba del talón”, que se realiza a bebés recién nacidos, consiste en una extracción de sangre con la que se diagnostican enfermedades de distinta índole, entre las que sólo dos comunidades autónomas de España incluyen algunas enfermedades neuromusculares, como la Atrofia Muscular Espinal: Galicia e Islas Canarias (aunque se están realizando estudios piloto en la Comunidad de Madrid y la Comunidad Valenciana.)

Carmen Navarro, asesora científica de ASEM Galicia, asegura que este cribado es fundamental para la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad rara que actualmente no tiene cura y “que puede ser muy grave y cuya mejoría está supeditada a la precocidad del tratamiento.”

Avances terapéuticos

ASEM Galicia ha participado oficialmente, por primera vez, en el Congreso “Miología” celebrado en París, donde científicas y científicos de diversos países y continentes, así como representantes de las principales asociaciones europeas de enfermedades neuromusculares han presentado y discutido los avances terapéuticos en estas dolencias y cuestiones tan relevantes como la gestión de la investigación.

Carmen Navarro, científica que asistió al congreso en representación de ASEM Galicia, explica que hay “grandes avances en terapia génica”, con diferentes métodos de modificación de genes defectuosos en relación a enfermedades neuromusculares de origen genético, como la Distrofia Muscular de Duchenne, que provoca el deterioro progresivo de la musculatura.

La científica asegura que este tipo de eventos internacionales son de gran importancia para las personas que padecen enfermedades raras como las neuromusculares, no sólo por la información y discusión que se realiza en el ámbito científico, sino también porque favorecen la relación entre asociaciones de distintos países para visibilizar estas enfermedades, compartiendo conocimientos y estrategias, e integrando el esfuerzo asociativo a una acción más global y coordinada.