En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado esta semana, la Consellería de Sanidade ha presentado un balance sobre la situación en Galicia. Según los datos del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de Galicia (RERGA), en la comunidad se contabilizan 5.217 casos, de los cuales 2.474 corresponden a mujeres y 2.743 a hombres.

Las enfermedades raras más comunes en Galicia son la ELA (esclerosis lateral amiotrófica), con 582 casos, seguida de la colangitis biliar primaria (enfermedad hepática), con 441 registros, y la enfermedad de Huntington, con 294 casos. También se encuentran otras enfermedades destacadas como la hemofilia A, la fibrosis quística y la fenilcetonuria.

El RERGA, coordinado por la Dirección Xeral de Asistencia Sanitaria del Servizo Galego de Saúde, se creó con el objetivo de recopilar, integrar y analizar datos sobre las enfermedades raras en la región, lo que permite conocer su incidencia y evolución, y favorece el desarrollo de investigaciones.

Detección temprana y cribado neonatal

Galicia se encuentra a la vanguardia de España en la detección temprana de enfermedades raras, especialmente a través del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente es el más completo de todo el país. Este programa ha permitido detectar de forma temprana 51 patologías, con una participación de casi el 100% de las familias gallegas. Desde su creación en el año 2000, se han cribado más de 476.000 bebés, diagnosticando más de 700 patologías.

Además, Galicia lidera el proyecto Cringenes, dirigido por la catedrática Luz Couce, que busca ampliar el cribado actual con secuenciación genómica para diagnosticar enfermedades que aún no cuentan con marcadores disponibles.

Estrategia y atención sanitaria especializada

En 2021, la Xunta implementó la Estratexia Galega en Enfermidades Raras, un avance significativo en la atención sanitaria de estos pacientes. Esta estrategia está siendo actualizada para seguir garantizando una atención sanitaria de calidad. Además, desde ese mismo año se pusieron en marcha tres unidades funcionales multidisciplinares ubicadas en A Coruña, Santiago de Compostela y Vigo. Estas unidades, que han realizado más de 5.600 consultas desde su creación, mejoran la coordinación y la eficacia en la atención, reduciendo los tiempos de diagnóstico y optimizando el manejo de los pacientes.

La Xunta continúa reforzando su compromiso con la lucha contra las enfermedades raras, asegurando que los pacientes reciban la atención especializada que necesitan y consolidando a Galicia como referente en este ámbito.