El ictus, con hasta 120.000 nuevos casos anuales solo en España, se consolida como la primera causa de discapacidad en Europa y representa un desafío sanitario global. La prevención se perfila como la estrategia más eficaz, ya que se calcula que el 90 % de los casos podrían evitarse con detección y control adecuados.

En este escenario, los avances en medicina personalizada y genética están ofreciendo nuevas herramientas para identificar a las personas con mayor riesgo antes de que se produzca un accidente cerebrovascular. Investigaciones pioneras desarrolladas en el París Brain Institute, en colaboración con el Institut de Recerca Sant Pau de Barcelona, buscan descifrar cómo la información genética y epigenética influye en la susceptibilidad al ictus isquémico, la forma más común de esta enfermedad.

El proyecto, liderado por una joven investigadora española, combina análisis de genes, epigenética y proteínas para detectar señales de alerta temprana. Entre los hallazgos más relevantes se incluyen regiones genéticas asociadas al ictus lacunar, diferencias específicas en mujeres y la relación entre el ictus cardioembólico y la fibrilación auricular, una patología cardiaca frecuente.

Una técnica innovadora de aleatorización mendeliana ha permitido identificar un papel causal de ciertas metaloproteinasas plasmáticas (MMP) en el riesgo de ictus, lo que abre la puerta a desarrollar terapias dirigidas a estas proteínas. Los resultados publicados en revistas de alto impacto destacan cómo la integración de información genética y epigenética puede mejorar significativamente la predicción y prevención del ictus, sentando las bases para tratamientos individualizados y un abordaje más eficaz de esta patología.

Esta línea de investigación no solo amplía el conocimiento sobre la genética del ictus en la población española, sino que también ofrece esperanza para reducir la incidencia y la discapacidad asociadas a estos eventos cerebrovasculares mediante estrategias personalizadas y basadas en evidencia científica.