Uno de cada doce hombres con cáncer de próstata de alto riesgo presenta una alteración genética hereditaria potencialmente relacionada con la evolución de la enfermedad. Es la principal conclusión de un estudio realizado por personal del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), que acaba de ser publicado por la revista científica European Urology Open Science.

El trabajo analizó 600 pacientes con cáncer de próstata de alto riesgo y encontró variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en el 8 % de ellos, lo que supone 48 pacientes. Estas alteraciones afectan a genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer, entre ellos BRCA1, BRCA2, ATM y CHEK2.

Los investigadores estudiaron además la evolución de la enfermedad en pacientes que habían recibido radioterapia como tratamiento inicial con intención curativa. Los resultados revelan que la presencia de determinadas alteraciones genéticas se asocia con diferencias en la evolución de la enfermedad y que su impacto puede variar en función del gen afectado.

"No solo el tumor, también la genética de la persona"

"Estos resultados muestran que la información genética hereditaria puede ser relevante no solo para conocer la predisposición a desarrollar cáncer, sino también para comprender cómo puede evolucionar la enfermedad", explica Javier Galego-Carro, primer autor del estudio. "En pacientes con cáncer de próstata de alto riesgo, conocer estas variantes puede aportar información adicional que no obtenemos únicamente a partir de las características del tumor".

Para Ana Vega, coordinadora del estudio y responsable del grupo de investigación de Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del IDIS, los resultados apoyan la importancia de incorporar progresivamente la información genética a la evaluación de los pacientes con cáncer de próstata de alto riesgo.

El cáncer de próstata es una enfermedad muy heterogénea: pacientes con tumores aparentemente similares pueden tener evoluciones muy diferentes. La identificación de alteraciones hereditarias puede ayudar a explicar parte de esta variabilidad y, además, tiene implicaciones para los familiares de los pacientes portadores, ya que determinadas variantes pueden aumentar el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.

"Estamos avanzando hacia un modelo en el que no miramos únicamente el tumor, sino también las características genéticas de la persona que lo desarrolla. Integrar ambas informaciones puede ayudarnos a comprender mejor la enfermedad y avanzar hacia una medicina más personalizada en cáncer de próstata", concluye Ana Vega.